¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es un trastorno genético caracterizado por tener duplicado el cromosoma 21. Por ello es también conocido como Trisomía 21. Los humanos tenemos 46 cromosomas, que se distribuyen en 23 pares, cada uno de ellos vienen de un padre. En el caso de las personas que nacen con este trastorno el número 21 se encuentra duplicado.
Esto provoca problemas y retrasos tanto físicos como mentales. Aunque la afectación puede variar desde un grado muy grave a otros más leves. No se conocen las causas exactas que lo provocan, pero sí que suele estar relacionado con la edad de la madre. Las mujeres de más de 35 años son más propensas a que el feto desarrolle esta duplicidad.
Durante el embarazo, la mujer tiene derecho a someterse a pruebas para la detección precoz de este trastorno. Amparado dentro del derecho a la información al paciente, la madre podrá elegir si desea continuar o interrumpir el embarazo.
Pruebas de detección
Suelen realizarse al principio del embarazo. No son invasivas, por lo tanto, ni la madre ni el bebé sufren ningún riesgo. Pero hay que tener en cuenta que son sólo orientativas. Pueden servir de indicativo para realizar otras pruebas diagnósticas.
– Triple screening: Idealmente se realiza en el primer trimestre. Consta de:
- Analítica de sangre materna analizando la proteína plasmática A.
- Analítica de sangre materna analizando la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana
- Ecografía de la trasparencia nucal: Mide el grosor del pliegue nucal, detrás del cuello. Si el bebé tiene problemas cromosomáticos, se acumula líquido ahí.
Además de estas tres pruebas se hace un cálculo de los riesgos en base a los datos que se tienen de la madre.
–Cuádruple screening: Durante el segundo trimestre. En él se analizan cuatro sustancias en la sangre de la madre:
-Alfa fetoproteína (AFP)
-Gonadotropina coriónica humana (HCG)
-Estriol
-Inhibina A
– Screening integrado: Se cruza la información del triple screening y la del cuádruple screening.
– Ecografía de alta precisión: Con una ecografía detallada se pueden apreciar rasgos físicos que pueden ser característicos de afecciones genéticas.
Pruebas diagnósticas
Son invasivas pero son más certeras.
–Amniocentesis: Extraer pequeñas cantidades de líquido amniótico a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Con ello se analizan las células fetales.
Tiene un riesgo de aborto espontáneo de entre un 1 y un 2%.
–Muestreo de vellosidades coriónicas: Extraer una parte minúscula de la placenta.
Tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo.
–Muestreo percutáneo de sangre umbilical: Extraer sangre del cordón umbilical.
El riesgo de aborto es similar a la amniocentesis, pero su resultado es más preciso.
También existe un test diagnóstico no invasivo que tiene un alto porcentaje de fiabilidad. Pero aún no está muy extendido y tiene un precio de entre 700 y 900€.
Negligencias relacionadas con el Síndrome de Down
–Vulneración del derecho a la información: El paciente tiene que recibir siempre toda la información, ya que tiene el derecho a decidir si continuar o interrumpir el embarazo.
-No se informa sobre los resultados:
https://www.diariomedico.com/normativa/supremo-vuelve-elevar-condena-informar-sindrome-down.html
-No se informa sobre pruebas alternativas:
https://www.rafaelmartinbueno.es/300-000-euros-por-no-informar-de-alternativas-para-detectar-malformaciones-durante-el-embarazo/
–La realización incorrecta de la amniocentesis:
252.000€ por extirpación de útero tras incorrecta amniocentesis